Приказ Минздрава России от 29.06.2021 N 686н

Вступают в силу стандарты диагностики и лечения детей с отдельными нарушениями обмена веществ.
Минздрав впервые утвердил стандарты оказания медпомощи детям с болезнями Помпе и Фабри. Медорганизациям их нужно использовать с 23 июля.
Пациентам окажут плановую специализированную или первичную медико-санитарную помощь амбулаторно или в стационаре (в т.ч. дневном). Средний срок лечения — 365 дней.
При диагностике и лечении заболеваний детей осмотрят врачи: кардиолог, педиатр и др. Пациентам проведут исследования:
— лабораторные, в т.ч. пробу Реберга, общий (клинический) анализ крови;
— инструментальные, например эхокардиографию, регистрацию электрокардиограммы.
На этапе лечения нужно использовать рекомендованные лекарства, лечебное питание, в частности основной вариант стандартной диеты.
При болезни Помпе детям в ходе лечения при необходимости установят инфузионный (инъекционный) порт в центральную вену. Назначат немедикаментозные методы профилактики, лечения и реабилитации, в т.ч. медицинский массаж верхней или нижней конечности.